Classificazione delle crisi epilettiche
Una classificazione delle crisi epilettiche potrebbe essere basata su diversi criteri quali la localizzazione anatomica dell'epilessia l'eziologia l'età di comparsa lo stato neuropsichiatrico o la risposta al trattamento. La classificazione usata comunemente quella della Intemational League Against Epilepsy (ILAE) (1981) si fonda solo su due criteri: la fenomenologia cllnica e le anomalie EEG. La Classificazione dell'ILAE suddivide le crisi in generalizzate e parziali . Le crisi generalizzate sono quelle che originano in una vasta area della corteccia in entrambi gli emisferi comportano sempre la perdita della coscienza e vengono suddivise in sei categorie. Le crisi parziali sono quelle che originano spesso in un'area limitata della corteccia in un solo emisfero e vengono divise in crisi parziali semplici che si manifestano senza alterazione della coscienza e crisi parziali complesse nelle quali la coscienza è più o meno compromessa o persa. Una crisi secondariamente generalizzata è una crisi con un esordio parziale (l'aura) che poi si diffonde fino a diventare una crisi generalizzata. Le crisi parziali semplici possono diffondersi e diventare crisi parziali complesse o secondariamente generalizzate.
• Le limitazioni di una classificazione basata solo sull'aspetto clinico ed elettroencefalografico non dovrebbero essere sottovalutate tanto che l'attuale classificazione risulta inadeguata per molti dei fini cimici e di ricerca. La più recente Classificazione ILAE delle epilessie (vedi oltre) è stata delineata proprio con lo scopo di risultare adeguata ai suddetti fini. Diverse sono le critiche mosse alla Classificazione ILAE. La suddivisione delle crisi parziali in base allo stato della coscienza è criticabile data la difficoltà in molti casi di determinare se la coscienza risulta alterata o meno. Molte crisi non trovano adeguata classificazione in nessuna delle categorie previste e d'altra parte la loro semeiologia clinica può essere modificata dal trattamento farmacologico. I progressi del neuroimaging e della neurofisiologia inoltre hanno ben documentato come alcune crisi generalizzate traggano origine da un disturbo cerebrale focale e come alcune crisi parziali risultino dal coinvolgimento di un'ampia rete neuronale analogamente a quanto avviene in alcune epilessie generalizzate. Ponendosi infine nell'ottica di questo libro dedicato alla terapia il principale difetto della Classificazione ILAE risulta essere il fatto che la medesima sostanzialmente non aiuta nella scelta del trattamento ne nella definizione della prognosi. Vi sono ovvie eccezioni (per esempio l'uso del valproato o dell'etosuccimide nelle assenze generalizzate) ma la carenza dell'individuazione di un trattamento specifico per i diversi tipi di crisi è lampante. Il valore principale della classificazione sta nella sua diffusa accettazione clinica cosicchà© a dispetto dଠtutti i suoi limiti la sua utilizzazione è ben consolidata nella pratica clinica.
CRISI PARZIALI
Crisi parziali semplici
La maggior parte delle crisi parziali semplici dura solo pochi secondi. La loro semeiologia clinica così come quella dell'aura delle crisi parziali complesse secondariamente generalizzate dipende dall'area corticale interessata dalla crisi.Manifestazioni motorie. Le più comuni sono le scosse ' (clonie) o gli spasmi. Queste si osservano per lo più nelle epilessie con crisi a focalità iniziale frontale o rolandica.Manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (allucinazioni semplici). Si manifestano sotto forma di formicolio o insensibilità o meno comunemente di sensazione di "scossa elettrica", bruciore dolore o sensazione di calore. La focalità iniziale è generalmente nella regione centrale o parietale ma sensazioni simili possono manifestarsi anche a seguito della diffusione di una scarica epilettica originata in altre sedi. Fenomeni visivi semplici, quali lampi di luce e colore si manifestano quando viene interessata la corteccia calcarina. Una sensazione epigastrica che spesso risale dallo stomaco è la manifestazione più comune in caso di crisi parziale semplice a localizzazione temporale mesiale.Manifestazioni autonomiche. I sintomi come il cambiamento del colore della pelle della pressione sanguigna della frequenza cardiaca della dimensione della pupilla o come la piloerezione possono essere i sintomi isolati di una crisi parziale semplice ma più frequentemente sono sintomi di una crisi generalizzata o parziale complessa di origine frontale o temporale.Manifestazioni psichiche. L' “aura" psichica può assumere vari aspetti ed è di osservazione più comune nelle crisi parziali complesse che non nelle parziali semplici. può verificarsi in casi di epilessia a focalità temporale frontale o parietale. Sei sono le categorie sintomatologiche principali.I sintomi disfasici sono preminenti se viene interessata l'area corticale (frontale o tempore-parietale) del linguaggio. Quest'ultimo generalmente scompare o viene notevolmente compromesso; anche la disfasia post-critica è segno suggestivo di localizzazione della scarica epilettica sull'emisfero dominante. Viceversa è testimone di una localizzazione a carico del lobo temporale dell'emisfero non-dominante una crisi parziale complessa con vocalizzazione ripetitiva di parole formate. La disfasia andrebbe distinta quando possibile dall'arresto del linguaggio che viceversa è testimone di un'origine fronto-centrale.I sintomi dismnesia (disturbo della memoria) possono prendere la forma di flashback, dà©jà vu, jamais vu o esperienze panoramiche (ricordi di esperienze precedenti vita attuale o infanzia) e sono comuni nelle crisi a focalità temporale mesiale.I sintomi cognitivi includono stati di sogno e sensazioni di irrealtà o depersonalizzazione e si manifestano principalmente nelle crisi del lobo temporale.
I sintomi affettivi includono la paura (il sintomo più comune) la depressione la rabbia e l'irritabilità . Si possono manifestare anche euforia pensieri erotici o serenità . La sintomatologia affettiva è la più comunemente osservata quando la focalità è temporale mesiale. La risata (senza gioia) è una caratteristica dell'automatismo delle crisi che interessano le aree frontali e costituisce un sintomo costante nell'epilessia associata ad amartoma ipotalamico.
Le illusioni di dimensione (macropsia micropsia) forma peso distanza o suono sono generalmente sintomi di crisi a focalità temporale o parieto-occipitale.Le allucinazioni strutturate di tipo visivo uditivo gustativo o olfattivo che possono essere semplici o elaborate, sono generalmente causate da scariche epilettiche nelle aree di associazione temporale o parieto-occipitale.Le crisi parziali semplici possono presentarsi a qualsiasi età e sono causate da un disturbo cerebrale focale. Qualsiasi regione corticale può esserne interessata anche se le localizzazioni più comuni sono quella frontale e temporale. I sintomi critici sono utili all'individuazione dell'area anatomica sede dell'origine della crisi medesima. La semeiologia della crisi, viceversa generalmente non ha alcuna specificità in termini di tipo di patologia di base.
L'EEG di superficie, in fase intercritica e a volte anche nel corso della crisi parziale semplice è spesso normale, presumibilmente perchè la scarica è troppo limitata o profonda per essere individuata dagli elettrodi di superficie. Le anomalie intercritiche hanno per lo più l'aspetto di punte onde lente attività lenta focale o soppressione del ritmo di base. Prima della crisi l'EEG intercritico può mostrare un'improvvisa riduzione della frequenza delle punte o delle onde lente intercritiche. La scarica critica può assumere l'aspetto di attività theta ritmica o di punte onda (PO) focali o di una sequenza di attività rapida (13-30 Hz).
Le crisi parziali complesse nella loro espressione più completa sono costituite da trà© componenti.Aura. E l'equivalente di una crisi parziale semplice e può assumere una qualsiasi delle fenomenologie sopra descritte. L'aura è generalmente di breve durata (qualche secondo) anche se in rari casi può essere prolungata e durare alcuni minuti ore o anche giorni. Molti pazienti possono presentare sia aure isolate sia crisi parziali complesse intere.Alterazione della coscienza. può seguire a un'aura o realizzarsi simultaneamente alla medesima. L'alterazione della coscienza può assumere l'aspetto di un'assenza o di un arresto motorio, durante il quale il paziente è immobile e "inaccessibile" (lo "sguardo assente"). A volte non vi èalcuna manifestazione obiettiva anche se generalmente il paziente appare assente o "stupito". Spesso si possono osservare associati un breve spasmo tonico fenomeni po-sturali o sfumate manifestazioni miocloniche.Automatismi. Vengono definiti come attività motorie involontarie che si presentano nel corso o al termine della crisi in stato di incoscienza. Degli automatismi vi è amnesia totale. A volte le attività automatiche hanno uno scopo possono essere influenzate dall'ambiente e possono essere costituite da attività abbastanza complesse. Gli automatismi dovrebbero essere distinti dalla confusione post-critica. Gli automatismi sono più comunemente riscontrabili nelle crisi del lobo temporale e frontale. Generalmente vengono suddivisi in:Automatismi oro-alimentari: movimenti orobuccali come masticare schioccare le labbra deglutire o salivare. Sono comunemente riscontrabili nelle crisi parziali di origine temporale mesiale.
Automatismi mimici: incluse manifestazioni di riso o di paura, rabbia o eccitazione.Automatismi gestuali: movimenti di nervosismo con le mani tapping, accarezzare o massaggiare e movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come svestirsi sono comuni così come lo sono le attività automatiche dirette ai genitali.Automatismi ambulatori: camminare camminare in cerchio o correre.Automatismi verbali: produzione di suoni privi di significato mormorare, fischiare grugnire ripetizione di parole o frasi.Automatismi responsivi: comportamenti quasi finalizzati, a volte apparentemente in risposta alle stimolazioni dell'ambiente.Comportamento violento: si può manifestare nel contesto dell'attività automatica ed è da considerare come la risposta di una persona estremamente confusa. Tale comportamento tende a manifestarsi soprattutto quando la persona viene contenuta nella sua attività . Le azioni violente caratterizzanti l'attività automatica indotta dalla crisi epilettica non sono mai premeditate e non vengono? ricordate non sono mai ben organizzate ne adeguatamente mirate; tali caratteristiche hanno valenza diagnostica differenziale anche in ambito forense.Le crisi parziali complesse insorgono nel lobo temporale nel 60% dei casi e nel lobo frontale in circa il 30%. Variano considerevolmente in durata; in una delle casistiche più importanti la durata della fase critica era compresa tra i 3 e i 343 secondi (media 54 secondi), quella della fase post-critica tra i 3 e i 767 secondi e la durata complessiva della crisi tra 5 e 998 secondi (media 128 secondi) anche se venivano occasionalmente riscontrate crisi più lunghe a volte della durata di alcune ore. In circa il 10-30% delle crisi gli EEG di superficie risultano privi di variazioni significative; nei restanti casi si possono riscontrare sequenze parossistiche di attività rapida di PO focali di punte o di onde aguzze o di attività lenta o ancora un brusco appiattimento dell'attività elettrica (sincronizzazione). I pattem critici possono essere focali - indicanti l'area di origine della crisi - lateralizzati bilaterali o diffusi.Crisi parziali che evolvono in crisi secondariamente generalizzateLe crisi parziali (semplici complesse o semplici che evolvono in complesse) possono diffondersi fino a diventare generalizzate. La crisi parziale viene percepita spesso come un'aura nei secondi precedenti la generalizzazione. La crisi generalizzata è comunemente a semeiologia tonica o atonica.
CRISI GENERALIZZATE
La coscienza viene quasi invariabilmente compromessa fin dall'esordio della crisi dato l'esteso coinvolgimento corticale e subcorticale. Le manifestazioni motorie sono bilaterali e più o meno simmetriche e i pattern elettroencefalografici parossistici hanno espressione bilaterale grossolanamente sincrona e simmetrica su entrambi gli emisferi.Crisi a tipo di assenza (assenze piccolo male)Queste crisi si caratterizzano per una brusca e improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad arresto motorio. Il tono posturale è generalmente conservato e non vi è caduta. Il paziente è ignaro "inaccessibile" e spessoappare attonito o assente. La crisi termina bruscamente così come era esordita e l'attività precedente viene ripresa come se non fosse successo nulla. Non vi è confusione post-critica e il paziente spesso è ignaro dell'avvenuta crisi. La maggior parte delle assenze (>80%) dura meno di 10 secondi. Altri fenomeni clinici critici inclusi mioclonie palpebrali fini clonie discreta alterazione del tono posturale e automatismi semplici possono presentarsi in particolare in corso di crisi di durata maggiore. La crisi può ricorrere centinaia di volte al giorno spesso a grappolo più frequentemente in fase di risveglio o di addormentamento. Le assenze possono essere facilitate dalla stanchezza dall'assopimento dal rilassamento dalla stimolazione luminosa intermittente o dall'iperpnea. Le crisi a tipo di assenza possono insorgere nell'infanzia o nell'adolescenza e sono appannaggio quasi esclusivo dell'epilessia generalizzata idiopatica. Le varianti di questa forma tipica includono l'assenza mioclonica e l'assenza con mioclonie periorali o con mioclonie delle palpebre. É controverso se queste siano o meno entità distinte .L'EEG critico dell'assenza è peculiare. Nella forma tipica è caratterizzato da una sequenza parossistica di PO a 3 Hz generalizzate regolari sincrone e simmetriche sui due emisferi; nelle crisi di durata più lunga e nei pazienti più anziani i parossismi possono essere meno regolari e la loro frequenza può variare tra i 2 e i 4 Hz. L'EEG inter-critico è caratterizzato da un'attività di fondo normale con parossismi a tipo di PO generalizzate frequentemente indotte dall'iperpnea e meno comunemente dalla stimolazione luminosa intermittente.
Crisi o tipo di assenza atipica
Le assenze atipiche differiscono dalle assenze piccolo male tipiche per la loro semeiologia clinica per l'EEG per l'eziologia e per il contesto clinico di base . La durata è maggiore, la perdita di coscienza è spesso parziale le modificazioni del tono posturale sono spesso significative e l'esordio e la fine delle crisi sono più progressivi. L'amnesia può non essere completa e la coscienza può essere parzialmente conservata. Il paziente può muoversi durante la crisi e si possono osservare manifestazioni atoniche cloniche o toniche disturbi autonomi-d e automatismi. Le crisi possono avere andamento fluttuante in frequenza ed essere di lunga durata.L'EEG critico è costituito da burst di PO lente (POL) a 2-2.5 Hz diffuse ma spesso asimmetriche e irregolari e a volte da PO o poli-punte onda (PFO) rapide. Il quadro EEG intercritico mostra un'attività di fondo rallentata con parossismi a tipo di POL o di punte e onde lente. L'EEG critico e quello intercritico possono essere molto simili. Nella maggioranza dei casi le crisi non sono facilitate dal-l'iperpnea ne dalla stimolazione luminosa intermittente.Le assenze atipiche sono spesso associate a disturbi di apprendimento altri disturbi neurologici e a crisi polimorfe. Costituiscono un elemento essenziale della sindrome di Lennox-Gastaut e possono manifestarsi a qualsiasi età .
Crisi miocloniche
La mioclonia è una breve contrazione di un muscolo di un gruppo di muscoli o di diversi gruppi di muscoli causata da una scarica parossistica corticale. può essere singola o ripetitiva variando in intensità da una manifestazione quasi impercettibile a una mioclonia massiva e violenta capace di indurre per esempio ima brusca caduta o il lancio di un oggetto tenuto in mano (la sindrome "dell'oggetto volante"). Il recupero è immediato e il paziente spesso rimane cosciente. In concomitanza con la mioclonia l'elettromiografia mostra potenziali bifasici o polifasici della durata di 20-120 msec seguiti da una contrazione tonica o da un'atonia. La mioclonia può essere indotta dall'azione dal rumore dal soprassalto dalla stimolazione luminosa o dalla percussione. Quando fa parte di un'epilessia generalizzata idiopatica si manifesta in particolare in occasione del risveglio o dell'addormenta-mento. La mioclonia può comparire a qualsiasi età . É uno dei tipi di crisi osservabile in alcune epilessie generalizzate idiopatiche ma è anche comune nella sindrome di Lennox-Gastaut e in altre forme di epilessia con disturbi dell'apprendimento. Rappresenta inoltre il principale tipo di crisi nelle epilessie miocloniche progressive.L'EEG critico generalmente mostra una punta generalizzata o una scarica di PO o di PPO spesso asimmetrica o irregolare frequentemente a predominanza frontale. L'EEG intercritico varia a seconda della causa: generalmente normale nelle epilessie generalizzate idiopatiche è più spesso alterato in maniera diffusa negli altri tipi di epilessia mioclonica.
Crisi cloniche
Le crisi cloniche consistono in scosse cloniche che spesso sono asimmetriche e irregolari. Si manifestano più frequentemente nei neonati nei lattanti e nell'infanzia e sono sempre testimoni di un'epilessia sintomatica. L'EEG può mostrare una scarica di attività rapida (10 Hz) o di attività rapida in associazione a onde lente di ampiezza maggiore o ancora più raramente una scarica di PPO o PO. Le crisi cloniche dovrebbero essere distinte dalle mioclonie bilaterali - con o senza perdita della coscienza -che possono rappresentare una forma di crisi frontale.Crisi tonicheLe crisi toniche sono costituite da una contrazione tonica della muscolatura con alterazione della coscienza senza fase clonica. La contrazione tonica causa iperestensione del collo contrazione dei muscoli facciali revulsione dei bulbi oculari contrazione dei muscoli della respirazione e contrazione dei muscoli prossimali degli arti superiori con abduzione ed elevazione delle braccia semiflesse e delle spalle. Se la manifestazione tonica si diffonde distalmente le braccia si alzano e vengono tenute come se proteggessero la testa da un colpo e gli arti inferiori si estendono energicamente o si contraggono in tripliceflessione.
Vi può essere un urlo seguito da apnea. La contrazione può fluttuare in intensità durante la crisi causando head nodding o lievi alterazioni della postura degli arti estesi e possono associarsi manifestazioni autonomiche anche marcate. Le crisi toniche durano meno di 60 secondi.L'EEG critico può mostrare un appiattimento (sincronizzazione) una scarica di attività rapida (15-25 Hz) con ampiezza recrutante (fino a circa 100 mV) o ancora una scarica di attività ritmica a 10 Hz simile a quella della fase tonica delle crisi tonico-cloniche. Nella registrazione di superficie comunque le manifestazioni elettroencefa-lografiche critiche sono spesso mascherate dagli artefatti muscolari. L'EEG intercritico è spesso normale mostrando eventualmente modificazioni diffuse.Le crisi toniche possono manifestarsi a tutte le età si presentano in soggetti con patologia cerebrale diffusa e deficit intellettivo e sono generalmente associate ad altri tipi di crisi. Non vanno confuse con le crisi parziali motorie con componente tonica predominante e con le crisi tonico-cloniche parzialmente controllate dal trattamento farmacologico.
Crisi tonico-cloniche (crisi grande male)
E la forma di crisi generalmente associata alla nozione di epilessia dell'immaginario collettivo. Si caratterizza per una sequenza fenomenologica ben definita. A volte viene preceduta da un periodo prodromico caratterizzato spesso da una sensazione vaga definita di malessere o a volte più specifica quale per esempio l'incremento progressivo di mioclonie. Se si manifesta un'aura - una crisi parziale semplice o complessa - nei secondi precedenti la crisi la crisi tonico-clonica va considerata secondariamente generalizzata. La crisi inizia con la perdita della coscienza e a volte con un grido. Il paziente cade; vi è un breve periodo di flessione tonica e poi una fase più lunga di iperestensione tonica assiale con revulsione dei bulbi oculari mandibola serrata arti rigidi addotti ed estesi pugni chiusi o "mano a ostetrico". Vi è un'apnea con cianosi. Questa fase tonica dura mediamente 10-30 secondi ed è seguita dalla fase clonica durante la quale si manifestano i movimenti convulsivi generalmente di tutti e quattro gli arti della mascella e dei muscoli facciali.
La respirazione può essere stertorosa con perdita di saliva spesso con tracce di sangue dovute alla morsicatura della lingua. Progressivamente le clonie diminuiscono in frequenza fino a circa 4 per secondo aumentando di ampiezza. Si associano abitualmente modificazioni autonomiche quali rossore variazione della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca con aumento della salivazione. La fase clonica dura tra i 30 e i 60 secondi ed è seguita da un'ulteriore breve contrazione tonica di tutti i muscoli, a volte associata a incontinenza sfinterica. La fase finale dura tra i 2 e i 30 minuti ed è caratterizzata da marcata ipotonia globale. Successivamente si osserva un progressivo e lento recupero della coscienza. La risposta plantare in questa fase è generalmente un'estensione e i riflessi osteotendinei risultano ipoevocabili. Si verifica invariabilmente una significativa confusione post-critica e il paziente spesso si addormenta svegliandosi dopo alcuni minuti o ore senza altri disturbi al di fuori di dolori muscolari e cefalea.Le crisi tonico-cloniche possono comparire a qualsiasi età e possono verificarsi in numerosi tipi di epilessia inclusa l'epilessia generalizzata idiopatica. Non hanno alcuna specificità eziopatogenetica.
Nei pazienti con epilessia generalizzata idiopatica l'EEG nella fase precritica può mostrare un incremento dei parossismi di P eo PO. L'EEG intercritico ha un aspetto variabile a seconda del tipo di epilessia. Durante la fase tonica FEEG critico mostra generalmente un appiattimento generalizzato (sincronizzazione). Questo è seguito dalla comparsa di un'attività rapida di basso voltaggio accompagnata dall'emergenza di un'attività ritmica a 10 Hz che aumenta progressivamente in ampiezza (ritmo reclutante). Segue la comparsa di onde lente che aumentano in ampiezza e diminuiscono in frequenza da 3 a 1 Hz. Durante la fase clonica le onde lente vengono interrotte da burst di attività più rapida (a circa 10 Hz) che corrispondono alle scosse cloniche e mentre questa fase progredisce le onde lente si amplificano e i burst diventano meno frequenti. All'EEG di superficie il pattern critico può essere spesso mascherato dagli artefatti muscolari. Al termine delle manifestazioni motorie l'EEG diventa marcatamente e diffusamente depresso (silenzio elettrico) per diversi secondi; successivamente compaiono ampie onde delta diffuse che regrediscono solo molto lentamente in maniera progressiva. Possono infatti trascorrere minuti o ore prima che l'attività EEG ritorni normale.
Crisi atoniche
La forma più grave è il classico drop attack (crisi astatica) che si caratterizza per una perdita improvvisa e totale del tono posturale causando la caduta a terra del paziente come fosse una bambola di pezza. La perdita del' tono può essere più settoriale traducendosi per esempio in un head nodding, sorta di movimento di inchino o in un accasciamento sulle ginocchia. Si tratta di crisi di breve durata e seguite da immediato recupero.In alcuni casi le crisi atoniche possono essere di lunga durata (inibitorie) con incremento progressivo a scatti del nodding, dell'accasciamento o della flessione sulle ginocchia.Le crisi atoniche possono presentarsi a qualsiasi età generalmente in soggetti con patologia cerebrale diffusa e deficit intellettivo; sono infatti di frequente osservazione epilettica può evolvere in un'altra. I maggiori vantaggi della suddetta classificazione sono rappresentati dalla sua flessibilità , dal suo poter essere modificata e ampliata e infine dal suo riconoscere la complessa interazione tra i diversi fattori che possono sottendere l'epilessia.La medesima classificazione presenta tuttavia anche diversi svantaggi. Il primo è che la classificazione è piuttosto complessa e redatta con una terminologia poco chiara ed è pertanto improbabile che possa divenire di vasto uso clinico soprattutto in ambiente non-speciali-stico. Il secondo inconveniente è costituito dal mantenimento della distinzione tra epilessie focali e generalizzate che in molti tipi di epilessia è difficile da giustificare e presuppone una non realistica conoscenza del processo fisiopatogenetico di base.
D'altra parte è probabilmente per questo che nella classificazione è stata introdotta la terza categoria delle forme indeterminate se focali o generalizzate; forse sarebbe stato meglio evitare del tutto questo tipo di suddivisione. Il terzo svantaggio è costituito dal fatto che nel tentativo di includere tutto questa classificazione finisce con il divenire poco maneggevole. Sindromi comuni sono mescolate a sindromi estremamente rare e sono state incluse anche le sindromi la cui identità è ancora controversa. Nella normale pratica clinica la maggior parte delle epilessie riscontrate (66% in una serie) finisce in categorie "non-specifiche" e mal definite e ciò vanifica lo scopo e il valore della classificazione. Un ulteriore inconveniente è rappresentato dalla natura arbitraria di alcune categorie (specialmente la terza e la quarta), con il risultato di raggruppare epilessie che hanno ben poco in comune tra loro. E infine difficile giustificare la definizione di "sindrome" per alcune delle condizioni elencate. Mentre alcuni preferiscono considerare per esempio le epilessie generalizzate idiopatiche come un "continuum neurobiologico" altri hanno suddiviso questa condizione in almeno 10 entità diverse.La classificazione è inoltre di scarsa utilità dal punto di vista terapeutico.
Autore: Redazione Medicina33.com
• Le limitazioni di una classificazione basata solo sull'aspetto clinico ed elettroencefalografico non dovrebbero essere sottovalutate tanto che l'attuale classificazione risulta inadeguata per molti dei fini cimici e di ricerca. La più recente Classificazione ILAE delle epilessie (vedi oltre) è stata delineata proprio con lo scopo di risultare adeguata ai suddetti fini. Diverse sono le critiche mosse alla Classificazione ILAE. La suddivisione delle crisi parziali in base allo stato della coscienza è criticabile data la difficoltà in molti casi di determinare se la coscienza risulta alterata o meno. Molte crisi non trovano adeguata classificazione in nessuna delle categorie previste e d'altra parte la loro semeiologia clinica può essere modificata dal trattamento farmacologico. I progressi del neuroimaging e della neurofisiologia inoltre hanno ben documentato come alcune crisi generalizzate traggano origine da un disturbo cerebrale focale e come alcune crisi parziali risultino dal coinvolgimento di un'ampia rete neuronale analogamente a quanto avviene in alcune epilessie generalizzate. Ponendosi infine nell'ottica di questo libro dedicato alla terapia il principale difetto della Classificazione ILAE risulta essere il fatto che la medesima sostanzialmente non aiuta nella scelta del trattamento ne nella definizione della prognosi. Vi sono ovvie eccezioni (per esempio l'uso del valproato o dell'etosuccimide nelle assenze generalizzate) ma la carenza dell'individuazione di un trattamento specifico per i diversi tipi di crisi è lampante. Il valore principale della classificazione sta nella sua diffusa accettazione clinica cosicchà© a dispetto dଠtutti i suoi limiti la sua utilizzazione è ben consolidata nella pratica clinica.
CRISI PARZIALI
Crisi parziali semplici
La maggior parte delle crisi parziali semplici dura solo pochi secondi. La loro semeiologia clinica così come quella dell'aura delle crisi parziali complesse secondariamente generalizzate dipende dall'area corticale interessata dalla crisi.Manifestazioni motorie. Le più comuni sono le scosse ' (clonie) o gli spasmi. Queste si osservano per lo più nelle epilessie con crisi a focalità iniziale frontale o rolandica.Manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (allucinazioni semplici). Si manifestano sotto forma di formicolio o insensibilità o meno comunemente di sensazione di "scossa elettrica", bruciore dolore o sensazione di calore. La focalità iniziale è generalmente nella regione centrale o parietale ma sensazioni simili possono manifestarsi anche a seguito della diffusione di una scarica epilettica originata in altre sedi. Fenomeni visivi semplici, quali lampi di luce e colore si manifestano quando viene interessata la corteccia calcarina. Una sensazione epigastrica che spesso risale dallo stomaco è la manifestazione più comune in caso di crisi parziale semplice a localizzazione temporale mesiale.Manifestazioni autonomiche. I sintomi come il cambiamento del colore della pelle della pressione sanguigna della frequenza cardiaca della dimensione della pupilla o come la piloerezione possono essere i sintomi isolati di una crisi parziale semplice ma più frequentemente sono sintomi di una crisi generalizzata o parziale complessa di origine frontale o temporale.Manifestazioni psichiche. L' “aura" psichica può assumere vari aspetti ed è di osservazione più comune nelle crisi parziali complesse che non nelle parziali semplici. può verificarsi in casi di epilessia a focalità temporale frontale o parietale. Sei sono le categorie sintomatologiche principali.I sintomi disfasici sono preminenti se viene interessata l'area corticale (frontale o tempore-parietale) del linguaggio. Quest'ultimo generalmente scompare o viene notevolmente compromesso; anche la disfasia post-critica è segno suggestivo di localizzazione della scarica epilettica sull'emisfero dominante. Viceversa è testimone di una localizzazione a carico del lobo temporale dell'emisfero non-dominante una crisi parziale complessa con vocalizzazione ripetitiva di parole formate. La disfasia andrebbe distinta quando possibile dall'arresto del linguaggio che viceversa è testimone di un'origine fronto-centrale.I sintomi dismnesia (disturbo della memoria) possono prendere la forma di flashback, dà©jà vu, jamais vu o esperienze panoramiche (ricordi di esperienze precedenti vita attuale o infanzia) e sono comuni nelle crisi a focalità temporale mesiale.I sintomi cognitivi includono stati di sogno e sensazioni di irrealtà o depersonalizzazione e si manifestano principalmente nelle crisi del lobo temporale.
I sintomi affettivi includono la paura (il sintomo più comune) la depressione la rabbia e l'irritabilità . Si possono manifestare anche euforia pensieri erotici o serenità . La sintomatologia affettiva è la più comunemente osservata quando la focalità è temporale mesiale. La risata (senza gioia) è una caratteristica dell'automatismo delle crisi che interessano le aree frontali e costituisce un sintomo costante nell'epilessia associata ad amartoma ipotalamico.
Le illusioni di dimensione (macropsia micropsia) forma peso distanza o suono sono generalmente sintomi di crisi a focalità temporale o parieto-occipitale.Le allucinazioni strutturate di tipo visivo uditivo gustativo o olfattivo che possono essere semplici o elaborate, sono generalmente causate da scariche epilettiche nelle aree di associazione temporale o parieto-occipitale.Le crisi parziali semplici possono presentarsi a qualsiasi età e sono causate da un disturbo cerebrale focale. Qualsiasi regione corticale può esserne interessata anche se le localizzazioni più comuni sono quella frontale e temporale. I sintomi critici sono utili all'individuazione dell'area anatomica sede dell'origine della crisi medesima. La semeiologia della crisi, viceversa generalmente non ha alcuna specificità in termini di tipo di patologia di base.
L'EEG di superficie, in fase intercritica e a volte anche nel corso della crisi parziale semplice è spesso normale, presumibilmente perchè la scarica è troppo limitata o profonda per essere individuata dagli elettrodi di superficie. Le anomalie intercritiche hanno per lo più l'aspetto di punte onde lente attività lenta focale o soppressione del ritmo di base. Prima della crisi l'EEG intercritico può mostrare un'improvvisa riduzione della frequenza delle punte o delle onde lente intercritiche. La scarica critica può assumere l'aspetto di attività theta ritmica o di punte onda (PO) focali o di una sequenza di attività rapida (13-30 Hz).
Le crisi parziali complesse nella loro espressione più completa sono costituite da trà© componenti.Aura. E l'equivalente di una crisi parziale semplice e può assumere una qualsiasi delle fenomenologie sopra descritte. L'aura è generalmente di breve durata (qualche secondo) anche se in rari casi può essere prolungata e durare alcuni minuti ore o anche giorni. Molti pazienti possono presentare sia aure isolate sia crisi parziali complesse intere.Alterazione della coscienza. può seguire a un'aura o realizzarsi simultaneamente alla medesima. L'alterazione della coscienza può assumere l'aspetto di un'assenza o di un arresto motorio, durante il quale il paziente è immobile e "inaccessibile" (lo "sguardo assente"). A volte non vi èalcuna manifestazione obiettiva anche se generalmente il paziente appare assente o "stupito". Spesso si possono osservare associati un breve spasmo tonico fenomeni po-sturali o sfumate manifestazioni miocloniche.Automatismi. Vengono definiti come attività motorie involontarie che si presentano nel corso o al termine della crisi in stato di incoscienza. Degli automatismi vi è amnesia totale. A volte le attività automatiche hanno uno scopo possono essere influenzate dall'ambiente e possono essere costituite da attività abbastanza complesse. Gli automatismi dovrebbero essere distinti dalla confusione post-critica. Gli automatismi sono più comunemente riscontrabili nelle crisi del lobo temporale e frontale. Generalmente vengono suddivisi in:Automatismi oro-alimentari: movimenti orobuccali come masticare schioccare le labbra deglutire o salivare. Sono comunemente riscontrabili nelle crisi parziali di origine temporale mesiale.
Automatismi mimici: incluse manifestazioni di riso o di paura, rabbia o eccitazione.Automatismi gestuali: movimenti di nervosismo con le mani tapping, accarezzare o massaggiare e movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come svestirsi sono comuni così come lo sono le attività automatiche dirette ai genitali.Automatismi ambulatori: camminare camminare in cerchio o correre.Automatismi verbali: produzione di suoni privi di significato mormorare, fischiare grugnire ripetizione di parole o frasi.Automatismi responsivi: comportamenti quasi finalizzati, a volte apparentemente in risposta alle stimolazioni dell'ambiente.Comportamento violento: si può manifestare nel contesto dell'attività automatica ed è da considerare come la risposta di una persona estremamente confusa. Tale comportamento tende a manifestarsi soprattutto quando la persona viene contenuta nella sua attività . Le azioni violente caratterizzanti l'attività automatica indotta dalla crisi epilettica non sono mai premeditate e non vengono? ricordate non sono mai ben organizzate ne adeguatamente mirate; tali caratteristiche hanno valenza diagnostica differenziale anche in ambito forense.Le crisi parziali complesse insorgono nel lobo temporale nel 60% dei casi e nel lobo frontale in circa il 30%. Variano considerevolmente in durata; in una delle casistiche più importanti la durata della fase critica era compresa tra i 3 e i 343 secondi (media 54 secondi), quella della fase post-critica tra i 3 e i 767 secondi e la durata complessiva della crisi tra 5 e 998 secondi (media 128 secondi) anche se venivano occasionalmente riscontrate crisi più lunghe a volte della durata di alcune ore. In circa il 10-30% delle crisi gli EEG di superficie risultano privi di variazioni significative; nei restanti casi si possono riscontrare sequenze parossistiche di attività rapida di PO focali di punte o di onde aguzze o di attività lenta o ancora un brusco appiattimento dell'attività elettrica (sincronizzazione). I pattem critici possono essere focali - indicanti l'area di origine della crisi - lateralizzati bilaterali o diffusi.Crisi parziali che evolvono in crisi secondariamente generalizzateLe crisi parziali (semplici complesse o semplici che evolvono in complesse) possono diffondersi fino a diventare generalizzate. La crisi parziale viene percepita spesso come un'aura nei secondi precedenti la generalizzazione. La crisi generalizzata è comunemente a semeiologia tonica o atonica.
CRISI GENERALIZZATE
La coscienza viene quasi invariabilmente compromessa fin dall'esordio della crisi dato l'esteso coinvolgimento corticale e subcorticale. Le manifestazioni motorie sono bilaterali e più o meno simmetriche e i pattern elettroencefalografici parossistici hanno espressione bilaterale grossolanamente sincrona e simmetrica su entrambi gli emisferi.Crisi a tipo di assenza (assenze piccolo male)Queste crisi si caratterizzano per una brusca e improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad arresto motorio. Il tono posturale è generalmente conservato e non vi è caduta. Il paziente è ignaro "inaccessibile" e spessoappare attonito o assente. La crisi termina bruscamente così come era esordita e l'attività precedente viene ripresa come se non fosse successo nulla. Non vi è confusione post-critica e il paziente spesso è ignaro dell'avvenuta crisi. La maggior parte delle assenze (>80%) dura meno di 10 secondi. Altri fenomeni clinici critici inclusi mioclonie palpebrali fini clonie discreta alterazione del tono posturale e automatismi semplici possono presentarsi in particolare in corso di crisi di durata maggiore. La crisi può ricorrere centinaia di volte al giorno spesso a grappolo più frequentemente in fase di risveglio o di addormentamento. Le assenze possono essere facilitate dalla stanchezza dall'assopimento dal rilassamento dalla stimolazione luminosa intermittente o dall'iperpnea. Le crisi a tipo di assenza possono insorgere nell'infanzia o nell'adolescenza e sono appannaggio quasi esclusivo dell'epilessia generalizzata idiopatica. Le varianti di questa forma tipica includono l'assenza mioclonica e l'assenza con mioclonie periorali o con mioclonie delle palpebre. É controverso se queste siano o meno entità distinte .L'EEG critico dell'assenza è peculiare. Nella forma tipica è caratterizzato da una sequenza parossistica di PO a 3 Hz generalizzate regolari sincrone e simmetriche sui due emisferi; nelle crisi di durata più lunga e nei pazienti più anziani i parossismi possono essere meno regolari e la loro frequenza può variare tra i 2 e i 4 Hz. L'EEG inter-critico è caratterizzato da un'attività di fondo normale con parossismi a tipo di PO generalizzate frequentemente indotte dall'iperpnea e meno comunemente dalla stimolazione luminosa intermittente.
Crisi o tipo di assenza atipica
Le assenze atipiche differiscono dalle assenze piccolo male tipiche per la loro semeiologia clinica per l'EEG per l'eziologia e per il contesto clinico di base . La durata è maggiore, la perdita di coscienza è spesso parziale le modificazioni del tono posturale sono spesso significative e l'esordio e la fine delle crisi sono più progressivi. L'amnesia può non essere completa e la coscienza può essere parzialmente conservata. Il paziente può muoversi durante la crisi e si possono osservare manifestazioni atoniche cloniche o toniche disturbi autonomi-d e automatismi. Le crisi possono avere andamento fluttuante in frequenza ed essere di lunga durata.L'EEG critico è costituito da burst di PO lente (POL) a 2-2.5 Hz diffuse ma spesso asimmetriche e irregolari e a volte da PO o poli-punte onda (PFO) rapide. Il quadro EEG intercritico mostra un'attività di fondo rallentata con parossismi a tipo di POL o di punte e onde lente. L'EEG critico e quello intercritico possono essere molto simili. Nella maggioranza dei casi le crisi non sono facilitate dal-l'iperpnea ne dalla stimolazione luminosa intermittente.Le assenze atipiche sono spesso associate a disturbi di apprendimento altri disturbi neurologici e a crisi polimorfe. Costituiscono un elemento essenziale della sindrome di Lennox-Gastaut e possono manifestarsi a qualsiasi età .
Crisi miocloniche
La mioclonia è una breve contrazione di un muscolo di un gruppo di muscoli o di diversi gruppi di muscoli causata da una scarica parossistica corticale. può essere singola o ripetitiva variando in intensità da una manifestazione quasi impercettibile a una mioclonia massiva e violenta capace di indurre per esempio ima brusca caduta o il lancio di un oggetto tenuto in mano (la sindrome "dell'oggetto volante"). Il recupero è immediato e il paziente spesso rimane cosciente. In concomitanza con la mioclonia l'elettromiografia mostra potenziali bifasici o polifasici della durata di 20-120 msec seguiti da una contrazione tonica o da un'atonia. La mioclonia può essere indotta dall'azione dal rumore dal soprassalto dalla stimolazione luminosa o dalla percussione. Quando fa parte di un'epilessia generalizzata idiopatica si manifesta in particolare in occasione del risveglio o dell'addormenta-mento. La mioclonia può comparire a qualsiasi età . É uno dei tipi di crisi osservabile in alcune epilessie generalizzate idiopatiche ma è anche comune nella sindrome di Lennox-Gastaut e in altre forme di epilessia con disturbi dell'apprendimento. Rappresenta inoltre il principale tipo di crisi nelle epilessie miocloniche progressive.L'EEG critico generalmente mostra una punta generalizzata o una scarica di PO o di PPO spesso asimmetrica o irregolare frequentemente a predominanza frontale. L'EEG intercritico varia a seconda della causa: generalmente normale nelle epilessie generalizzate idiopatiche è più spesso alterato in maniera diffusa negli altri tipi di epilessia mioclonica.
Crisi cloniche
Le crisi cloniche consistono in scosse cloniche che spesso sono asimmetriche e irregolari. Si manifestano più frequentemente nei neonati nei lattanti e nell'infanzia e sono sempre testimoni di un'epilessia sintomatica. L'EEG può mostrare una scarica di attività rapida (10 Hz) o di attività rapida in associazione a onde lente di ampiezza maggiore o ancora più raramente una scarica di PPO o PO. Le crisi cloniche dovrebbero essere distinte dalle mioclonie bilaterali - con o senza perdita della coscienza -che possono rappresentare una forma di crisi frontale.Crisi tonicheLe crisi toniche sono costituite da una contrazione tonica della muscolatura con alterazione della coscienza senza fase clonica. La contrazione tonica causa iperestensione del collo contrazione dei muscoli facciali revulsione dei bulbi oculari contrazione dei muscoli della respirazione e contrazione dei muscoli prossimali degli arti superiori con abduzione ed elevazione delle braccia semiflesse e delle spalle. Se la manifestazione tonica si diffonde distalmente le braccia si alzano e vengono tenute come se proteggessero la testa da un colpo e gli arti inferiori si estendono energicamente o si contraggono in tripliceflessione.
Vi può essere un urlo seguito da apnea. La contrazione può fluttuare in intensità durante la crisi causando head nodding o lievi alterazioni della postura degli arti estesi e possono associarsi manifestazioni autonomiche anche marcate. Le crisi toniche durano meno di 60 secondi.L'EEG critico può mostrare un appiattimento (sincronizzazione) una scarica di attività rapida (15-25 Hz) con ampiezza recrutante (fino a circa 100 mV) o ancora una scarica di attività ritmica a 10 Hz simile a quella della fase tonica delle crisi tonico-cloniche. Nella registrazione di superficie comunque le manifestazioni elettroencefa-lografiche critiche sono spesso mascherate dagli artefatti muscolari. L'EEG intercritico è spesso normale mostrando eventualmente modificazioni diffuse.Le crisi toniche possono manifestarsi a tutte le età si presentano in soggetti con patologia cerebrale diffusa e deficit intellettivo e sono generalmente associate ad altri tipi di crisi. Non vanno confuse con le crisi parziali motorie con componente tonica predominante e con le crisi tonico-cloniche parzialmente controllate dal trattamento farmacologico.
Crisi tonico-cloniche (crisi grande male)
E la forma di crisi generalmente associata alla nozione di epilessia dell'immaginario collettivo. Si caratterizza per una sequenza fenomenologica ben definita. A volte viene preceduta da un periodo prodromico caratterizzato spesso da una sensazione vaga definita di malessere o a volte più specifica quale per esempio l'incremento progressivo di mioclonie. Se si manifesta un'aura - una crisi parziale semplice o complessa - nei secondi precedenti la crisi la crisi tonico-clonica va considerata secondariamente generalizzata. La crisi inizia con la perdita della coscienza e a volte con un grido. Il paziente cade; vi è un breve periodo di flessione tonica e poi una fase più lunga di iperestensione tonica assiale con revulsione dei bulbi oculari mandibola serrata arti rigidi addotti ed estesi pugni chiusi o "mano a ostetrico". Vi è un'apnea con cianosi. Questa fase tonica dura mediamente 10-30 secondi ed è seguita dalla fase clonica durante la quale si manifestano i movimenti convulsivi generalmente di tutti e quattro gli arti della mascella e dei muscoli facciali.
La respirazione può essere stertorosa con perdita di saliva spesso con tracce di sangue dovute alla morsicatura della lingua. Progressivamente le clonie diminuiscono in frequenza fino a circa 4 per secondo aumentando di ampiezza. Si associano abitualmente modificazioni autonomiche quali rossore variazione della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca con aumento della salivazione. La fase clonica dura tra i 30 e i 60 secondi ed è seguita da un'ulteriore breve contrazione tonica di tutti i muscoli, a volte associata a incontinenza sfinterica. La fase finale dura tra i 2 e i 30 minuti ed è caratterizzata da marcata ipotonia globale. Successivamente si osserva un progressivo e lento recupero della coscienza. La risposta plantare in questa fase è generalmente un'estensione e i riflessi osteotendinei risultano ipoevocabili. Si verifica invariabilmente una significativa confusione post-critica e il paziente spesso si addormenta svegliandosi dopo alcuni minuti o ore senza altri disturbi al di fuori di dolori muscolari e cefalea.Le crisi tonico-cloniche possono comparire a qualsiasi età e possono verificarsi in numerosi tipi di epilessia inclusa l'epilessia generalizzata idiopatica. Non hanno alcuna specificità eziopatogenetica.
Nei pazienti con epilessia generalizzata idiopatica l'EEG nella fase precritica può mostrare un incremento dei parossismi di P eo PO. L'EEG intercritico ha un aspetto variabile a seconda del tipo di epilessia. Durante la fase tonica FEEG critico mostra generalmente un appiattimento generalizzato (sincronizzazione). Questo è seguito dalla comparsa di un'attività rapida di basso voltaggio accompagnata dall'emergenza di un'attività ritmica a 10 Hz che aumenta progressivamente in ampiezza (ritmo reclutante). Segue la comparsa di onde lente che aumentano in ampiezza e diminuiscono in frequenza da 3 a 1 Hz. Durante la fase clonica le onde lente vengono interrotte da burst di attività più rapida (a circa 10 Hz) che corrispondono alle scosse cloniche e mentre questa fase progredisce le onde lente si amplificano e i burst diventano meno frequenti. All'EEG di superficie il pattern critico può essere spesso mascherato dagli artefatti muscolari. Al termine delle manifestazioni motorie l'EEG diventa marcatamente e diffusamente depresso (silenzio elettrico) per diversi secondi; successivamente compaiono ampie onde delta diffuse che regrediscono solo molto lentamente in maniera progressiva. Possono infatti trascorrere minuti o ore prima che l'attività EEG ritorni normale.
Crisi atoniche
La forma più grave è il classico drop attack (crisi astatica) che si caratterizza per una perdita improvvisa e totale del tono posturale causando la caduta a terra del paziente come fosse una bambola di pezza. La perdita del' tono può essere più settoriale traducendosi per esempio in un head nodding, sorta di movimento di inchino o in un accasciamento sulle ginocchia. Si tratta di crisi di breve durata e seguite da immediato recupero.In alcuni casi le crisi atoniche possono essere di lunga durata (inibitorie) con incremento progressivo a scatti del nodding, dell'accasciamento o della flessione sulle ginocchia.Le crisi atoniche possono presentarsi a qualsiasi età generalmente in soggetti con patologia cerebrale diffusa e deficit intellettivo; sono infatti di frequente osservazione epilettica può evolvere in un'altra. I maggiori vantaggi della suddetta classificazione sono rappresentati dalla sua flessibilità , dal suo poter essere modificata e ampliata e infine dal suo riconoscere la complessa interazione tra i diversi fattori che possono sottendere l'epilessia.La medesima classificazione presenta tuttavia anche diversi svantaggi. Il primo è che la classificazione è piuttosto complessa e redatta con una terminologia poco chiara ed è pertanto improbabile che possa divenire di vasto uso clinico soprattutto in ambiente non-speciali-stico. Il secondo inconveniente è costituito dal mantenimento della distinzione tra epilessie focali e generalizzate che in molti tipi di epilessia è difficile da giustificare e presuppone una non realistica conoscenza del processo fisiopatogenetico di base.
D'altra parte è probabilmente per questo che nella classificazione è stata introdotta la terza categoria delle forme indeterminate se focali o generalizzate; forse sarebbe stato meglio evitare del tutto questo tipo di suddivisione. Il terzo svantaggio è costituito dal fatto che nel tentativo di includere tutto questa classificazione finisce con il divenire poco maneggevole. Sindromi comuni sono mescolate a sindromi estremamente rare e sono state incluse anche le sindromi la cui identità è ancora controversa. Nella normale pratica clinica la maggior parte delle epilessie riscontrate (66% in una serie) finisce in categorie "non-specifiche" e mal definite e ciò vanifica lo scopo e il valore della classificazione. Un ulteriore inconveniente è rappresentato dalla natura arbitraria di alcune categorie (specialmente la terza e la quarta), con il risultato di raggruppare epilessie che hanno ben poco in comune tra loro. E infine difficile giustificare la definizione di "sindrome" per alcune delle condizioni elencate. Mentre alcuni preferiscono considerare per esempio le epilessie generalizzate idiopatiche come un "continuum neurobiologico" altri hanno suddiviso questa condizione in almeno 10 entità diverse.La classificazione è inoltre di scarsa utilità dal punto di vista terapeutico.
Autore: Redazione Medicina33.com