La valutazione neuropsicologica: uno strumento chiave nella diagnosi di demenza
Le demenze, tra cui la malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale, la demenza a corpi di Lewy e le demenze vascolari, sono condizioni neurodegenerative caratterizzate da un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive, comportamentali e funzionali. Attualmente si stima che nel mondo oltre 55 milioni di persone convivono con una demenza. Secondo i dati del Global Action Plan 2017-2025 dell'OMS, nel 2015 la demenza ha colpito 47 milioni persone in tutto il mondo, e presumibilmente tale cifra aumenterà a 75 milioni entro il 2030 e 132 milioni entro il 2050, con circa 10 milioni di nuovi casi all'anno (1 ogni 3 secondi). Secondo alcune proiezioni, i casi di demenza potrebbero triplicarsi nei prossimi 30 anni nei paesi occidentali. In Italia, il numero totale dei pazienti con demenza è di oltre 1.100.000 (di cui circa 600.000 con demenza di Alzheimer). Tale prospettiva rappresenta una sfida significativa per i sistemi sanitari globali.
La diagnosi precoce delle demenze, pertanto, è fondamentale per diversi motivi clinici, terapeutici, sociali ed economici. Identificare i primi segni di declino cognitivo permette di intervenire tempestivamente, migliorando la qualità della vita del paziente e dei suoi familiari e consentendo una pianificazione più efficace delle cure.
Accanto agli esami strumentali, elettrofisiologici e di neuro immagine, che consentono di aumentare l’accuratezza delle correlazioni anatomo-cliniche e dell’individuazione dei processi compromessi, vi è la valutazione neuropsicologica, la quale permette di identificare deficit specifici dei diversi domini cognitivi (la memoria, l'attenzione, le funzioni esecutive, il linguaggio e le abilità visuospaziali). Questo approccio non solo contribuisce alla diagnosi differenziale tra diverse forme di demenza, ma fornisce anche informazioni preziose per la pianificazione di interventi terapeutici personalizzati. Inoltre, la valutazione neuropsicologica consente di monitorare l'evoluzione della malattia e l'efficacia dei trattamenti, sia farmacologici che non farmacologici.
La valutazione neuropsicologica è un esame, condotto da psicologi adeguatamente formati e specializzati, con lo scopo di Fornire un quadro completo del paziente, che comprenda informazioni sulle sue abilità cognitive e caratteristiche comportamentali. Si compone di diverse fasi: anamnesi, colloquio con il paziente e familiari, somministrazione di test, e restituzione.
Nella fase di anamnesi, si raccolgono informazioni circa le caratteristiche del paziente e la sua storia cognitiva (età, scolarità, professione), le modalità di invio, lo stile di vita e la riserva cognitiva, le patologie premorbose (neurologiche, psichiatriche, dipende da sostanze), le caratteristiche della patologia (esordio ed evoluzione, eventuali cure farmacologiche),la familiarità per disturbi neurologici e cognitivi e l’impatto dei disturbi sull’autonomia quotidiana. È questa la fase in cui si prende visione di esami già eseguiti ed indagini strumentali.
Il colloquio clinico con paziente e familiari consente di formare una prima ipotesi di lavoro che indirizza l’indagine utilizzando strumenti psicometrici ad hoc. Nel corso del colloquio, si raccolgono informazioni sulla storia personale, eventi autobiografici, esordio della patologia e sintomi. Si spiega, inoltre, in cosa consiste la valutazione e le finalità, ciò consente anche di facilitare la indispensabile collaborazione del paziente. Il clinico, in questa fase, osserva e registra dati qualitativi fondamentali quali: modalità di espressione verbale e non verbale, grado di consapevolezza dei propri disturbi, tono dell’umore, adeguatezza del comportamento rispetto al contesto, cura della propria persona, e dinamiche familiari. È molto importante il coinvolgimento dei caregiver allo scopo di informarsi sull’ambiente familiare, sulla presenza di adeguato supporto ed assistenza, sulla presenza di comportamenti e sintomi di cui il paziente può non essere consapevole, e del suo funzionamento premorboso.
La fase di somministrazione dei test si caratterizza per la scelta di prove ad hoc per esplorare le funzioni cognitive del paziente. Prevede un test di screening (ad esempio, MiniMental State Examination o Montreal Cognitive Assessment), di breve durata, il quale da una iniziale immagine del funzionamento del paziente, ma non è sufficiente ed esaustivo per formulare una diagnosi. I successivi test sono approfondimenti che forniscono una valutazione oggettiva dei diversi domini: apprendimento, consolidamento e recupero delle informazioni verbali e visuospaziali; memoria a breve termine; memoria di lavoro, attenzione, funzioni esecutive (pianificazione, ragionamento, controllo inibitorio, flessibilità cognitiva), linguaggio, abilità visuo-costruttive e visuo-spaziali, abilità prassiche). I test sono in genere standardizzati utilizzando ampi campioni normativi di individui sani abbinati per età, consentendo all'esaminatore di determinare il grado in cui la prestazione si discosta dagli intervalli previsti.
L’ultima fase riguarda la restituzione al paziente e i familiari del quadro ottenuto dalla attenta valutazione quantitativa e qualitativa. Il neuropsicologo fornisce un accurato feedback su quanto emerso nelle precedenti fasi, comunicando i risultati del funzionamento cognitivo-comportamentale. Si tratta di un momento molto delicato, in cui l’utente viene a conoscenza di una eventuale diagnosi e della prognosi da essa derivante. Per tale motivo, è sempre consigliabile dedicare tempo alla comunicazione dei risultati, ed accogliere e rispondere alle domande dei familiari del paziente, fornire strategie compensative e modalità volte ad affrontare i deficit, discutere le raccomandazioni terapeutiche.
Sebbene la valutazione neuropsicologica sia un esame di lunga durata e talvolta stancante per il paziente, affronta problemi che non sono facilmente valutati nell'esame superficiale dello stato mentale o ottenuti in esami di laboratorio e di imaging di routine. L' esame neuropsicologico clinico facilita la diagnosi precoce della demenza, caratterizza il livello di gravità, definisce le caratteristiche cliniche salienti, aiuta nella diagnosi differenziale e indica un percorso per la pianificazione dell'assistenza e l'educazione sulla malattia.
Riferimenti Bibliografici
Weintraub, S. (2023). Neuropsychological Assessment in Dementia Diagnosis. Continuum Minneap Minn, 1;28(3):781-799. doi: 10.1212/CON.0000000000001135.
Schroeder R.W, Martin P.K and Walling A. (2019). Neuropsychological Evaluations in Adults. American Family Physician (volume 99), n.2: 101-108.
Tavolo per il monitoraggio del recepimento ed implementazione del Piano Nazionale Demenze (2017).Linee di indirizzo Nazionali sui Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali per le demenze.
Autore: Dottore Barbara Maiese