Sezione: Ginecologia

L' amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale utile anche a introdurre farmaci nel sacco amniotico.

L'amniocentesi si effettua mediante l'introduzione nella cavità  amniotica, ripiena del liquido nel quale nuota il feto, di un particolare ago connesso con una siringa. La paziente viene fatta stendere sul lettino in posizione supina con l'addome scoperto e si localizza la placenta e il feto con l'ecografia in modo da scegliere il punto più adatto per inserire l'ago. Dopo aver disinfettato la cute con alcol iodato, si introduce l'ago fino a penetrare nella cavità  amniotica e si aspirano con una siringa sterile 10-20 ml di liquido amniotico, in cui si trovano in sospensione cellule di origine fetale. Il liquido raccolto in una provetta sterile viene inviato al laboratorio per esami, che a seconda dell'indicazione possono interessare solo la parte liquida o le cellule in esso sospese.

L'amniocentesi può essere eseguita, con finalità  diverse, in un'epoca precoce della gravidanza — tra la 16" e la 18" settimana di gestazione o in epoca più tardiva, dopo la 26" settimana.L'amniocentesi tardiva è attualmente impiegata soprattutto per valutare la maturità  dei polmoni del feto e quindi la sua capacità  di respirare senza problemi dopo la nascita; può inoltre costituire un ottimo veicolo per introdurre nel sacco amniotico farmaci per curare il feto ammalato ancor prima della sua nascita.

Si ricorre, invece, all' amniocentesi precoce quando si sospetta un'anomalia cromosomica, quale il mongolismo o sindrome di Down, o una malattia trasmessa ereditariamente e legata al sesso del nascituro o una malattia del metabolismo o una malformazione del tubo neurale. L'amniocentesi precoce non deve essere eseguita prima delle 16 settimane di gravidanza: infatti, solo dopo questa epoca di gestazione la quantità  di liquido amniotico presente in utero è tale da consentire il prelievo di un campione adeguato per le indagini da eseguire e inoltre nel liquido amniotico sono contenute in numero sufficiente cellule dell'embrione, sfaldate dalla sua superficie cutanea. In entrambi i casi il rischio di ferire l'embrione o il feto è trascurabile perchè l'ago viene introdotto sotto la guida dell'ecografia.

II vero rischio connesso all'amniocentesi è costituito dalla possibilità  di infettare la cavità  amniotica, favorendo così l'aborto nel caso dell'amniocentesi precoce e il parto prima del termine nel caso dell'amniocentesi tardiva. Comunque tale rischio è piuttosto basso.Sui campioni di liquido amniotico prelevati è possibile eseguire indagini genetiche, allo scopo di mettere in evidenza l'esistenza dଠalterazioni cromosomiche nel feto, indagini biochimiche e indagini molecolari, le quali consentono di individuare quale parte del cromosoma (gene) è alterata ed è quindi responsabile della malattia.